In Nederland heeft 1 miljoen mensen te maken met een zeldzame ziekte. Vaak zijn deze ziekten zeer pijnlijk, chronisch, progressief en levensbedreigend. De Stichting Zeldzame Ziekten Fonds (ZZF) helpt patiënten van jong tot oud. Door onderzoek te financieren en het organiseren van lotgenotencontact in de vorm van evenementen.
Het is de grootste nachtmerrie van ieder ouder: een ziek kind. Als je kind ook nog eens een zeldzame ziekte heeft, dan weet je niet wat je overkomt. De diagnose brengt ook vaak geen opluchting, omdat er geen oplossing voor handen is. Dat is precies de reden waarom ZZF-voorzitter Charles Ruijgrok in 2005 de stichting oprichtte. “De vader van een goede vriend is overleden aan een zeldzame kankersoort. Toen kwam ik erachter dat er voor mensen met een zeldzame ziekte helemaal geen vertegenwoordiging is. Daarnaast besteden de farmaceutische industrie en de overheid weinig aandacht aan het onderzoeken en ontwikkelen van medicijnen voor zeldzame ziekten, omdat het in verhouding om weinig mensen gaat. Ik vond het vreselijk dat daar niets aan werd gedaan.”
Betrokkenheid
In de afgelopen jaren heeft het ZZF voor verschillende onderzoeken geld opgehaald, zoals ALS, stofwisselingsziekten en kinderkanker. Charles: “Hoewel alle onderzoeken geweldig zijn, vind ik de ontwikkeling van en onderzoek naar een screeningsmethode bij pasgeborenen voor de aangeboren afwijking Galgangatresie een indrukwekkende mijlpaal. Door de Ontlasting Kleurenkaart is de diagnose van deze aangeboren afwijking van de darmen al vast te stellen voordat het kind twee maanden oud is. Het kind wordt geopereerd, waardoor een levenslange stoma en complicaties worden voorkomen.” Voor sommige patiënten komt het onderzoek en het ontwikkelen van een medicijn te laat. Charles en zijn team zijn onder de indruk van hoe ouders en familie hiermee mee omgaan. Iselle van Ruijven, fondsenwerver: “Zij blijven zich inzetten om het mogelijk te maken dat er een medicijn voor andere kinderen met dezelfde ziekte wordt ontwikkeld. Dit geeft hen het gevoel dat het overlijden van hun eigen kind niet voor niets is geweest. Vaak blijven ze ook betrokken bij de stichting. Dat is heel bijzonder om mee te maken. Maar ook de inzet van de artsen en onderzoekers is geweldig.”
Denken in kansen
Naast onderzoek is lotgenotencontact erg belangrijk. Daarom organiseert het ZZF verschillende evenementen waar ouders kennis en ervaring kunnen uitwisselen, zoals afgelopen jaar in de Efteling. Iselle: “De dankbaarheid en kracht van ouders is onvoorstelbaar. De zorg voor het kind gaat soms zo ver dat één van de ouders zijn of haar baan moet opzeggen. Ze verliezen een deel van hun inkomen, terwijl de zorgkosten omhooggaan. Ondanks de financiële last, de tegenwerking van de overheid, bijvoorbeeld voor het aanvragen van een PGB-budget of de onbereidheid van farmaceutische industrie om een bepaald medicijn te ontwikkelen, blijven ze positief en denken ze in kansen.”
Hulp nodig
Nog meer tijd en geld zal beschikbaar moeten komen, zodat het ZZF samenwerkingen op kan zetten, advies kan blijven geven en iedereen met een zeldzame aandoening kan blijven helpen. Geld inzamelen valt in de huidige tijdsgeest echter niet mee. Charles: “Er is veel aandacht voor andere problematieken in de samenleving. We zijn dan ook hard op zoek naar partners, donateurs, fondsen en vrijwilligers. Bedrijven die de stichting een warm hart toedragen kunnen bijvoorbeeld hun bedrijfsvoering combineren met Maatschappelijk ondernemen of een jubileumschenking doen en zo een bijdrage leveren. Ons doel is om zeldzame ziekten de wereld uit te helpen. Help je ons dit mogelijk te maken?”
Meer informatie over Stichting Zeldzame Ziekten Fonds kijk dan op www.zzf.nl
Meer lezen? Klik dan hier en lees verder op pagina 74 & 75 van LEVEN! Magazine #41
